نجح باحثون من جامعة بن غوريون في بئر السبع بفكّ شفرة مرض وراثيّ يؤدي إلى حالات تخلّف عقلي شديد وإلى داء الصرع لدى اليهود من أصل مغربيّ. المرض، الذي أُعطي الاسم PCCA2‎‏ (‏Progressive Cerebello Cerebral Atrophy Type 2‎‏)، ناجم عن طفرات في المورِّث المدعوّ VPS53.

وفق البحث، الذي نُشر في الأيّام الماضية في المجلّة العلميّة Journal of Medical Genetics (مجلة علم الوراثة الطبي)، وُجدت طفرتان شائعتان بين اليهود من أصل مغربيّ، إذ إنّ واحدًا من كلّ 37 يهوديًّا من أصل مغربي يحمل طفرة في المورّث تؤدي إلى المرض. في هذا المرض، يولد الأطفال معافين ظاهريًّا، لكن خلال السنة الأولى من حياتهم، يجري الشعور بقصور في النموّ لديهم، يظهر حتّى سنّ عامَين في هيئة تخلّف عقلي شديد، ولاحقًا كتصلُّب عضليّ ونوبات من الصرع.

البروفسور أوهد بيرك، مدير المعهد الوراثي في المركز الطبي سوروكا

البروفسور أوهد بيرك، مدير المعهد الوراثي في المركز الطبي سوروكا

أظهر طاقم البحث، برئاسة البروفسور أوهد بيرك، مدير المعهد الوراثي في المركز الطبي سوروكا ورئيس المختبَر في المعهد القوميّ للتكنولوجيا الحيويّة في الجامعة، أنّ الطفرات في المورِّث تسبّب خللًا في نقل الموادّ داخل الخليّة. إثر ذلك، ينتج تجمُّع زائد مضرّ للموادّ داخل جزيئات الخلية التي تُدعى دخلولات (إندوزومات)، ما يؤدي إلى التجليات الأقسى للمرض.

ووجد البحث أيضًا أنّ توريث المرض متنحٍّ، ما يعني أنه فقط إن كان الزوجان يحملان الطفرة في المورِّث، هناك خطر 25% لإصابة كلّ واحد من ذريتهما بالمرض.

إثر الانتشار الواسع للحاملين لهذا المرض الجديد، يبدو أنه سيبدأ قريبًا فحص لهذا المرض في إطار الفحوص الوراثية المقترَحة بشكل روتينيّ على يهود المغرب قبل الحمل.